Síndrome del hombre piedra
Esta enfermedad provoca la pérdida de movilidad como consecuencia de la osificación del tejido conectivo y muscular. En ocasiones puede dificultar la capacidad de hablar y de comer hasta puede llegar a paralizar al individuo.
Síndrome de Cotard
También llamado delirio de negación o delirio nihilista. Las personas que lo padecen sufren periodos intensos de depresión y paranoia que les lleva a creer que son muertos vivientes. El afectado por este síndrome cree estar muerto, que sus órganos ya no funcionan o simplemente no existen. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.
Síndrome de Netherton
El síndrome de Netherton (sn) es una enfermedad transmitida mediante herencia autosómica recesiva, caracterizada por tres rasgos mayores: ictiosis, atopia y defectos estructurales del pelo. No en todos los casos aparecen las tres manifestaciones clínicas simultáneamente, por lo que a veces es difícil llegar al diagnóstico.
Síndrome de Noonan
Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax.
Síndrome Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Síndrome de Treacher Collins
El Síndrome de Treacher Collins es una mutación, que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o “código” para todo lo que sucede en el cuerpo.
El síndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales así como también el corazón y las vías respiratorias.
